Η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου. Η συγκεκριμένη ημερομηνία δεν επιλέχθηκε τυχαία, αλλά προκύπτει από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3/21).
Τι είναι το σύνδρομο Down
Ο Βρετανός γιατρός Τζον Λάνγκτον Χεΐτον Ντάουν ήταν ο πρώτος που περιέγραψε το σύνδρομο Down το 1866.
Το Σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή (η πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους) που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, είτε στο σύνολό του (Τρισωμία 21) είτε σε μέρος του (μετάθεση). Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.
Τα αποτελέσματα και η έκταση της επιπλέον αντιγραφής ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό μεταξύ των ανθρώπων. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και είναι στατιστικά συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά κύτταρα.
Άλλοι παράγοντες μπορεί επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο.
Τα υγιή άτομα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα τους. Κατά τη σύλληψη τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων διαιρούνται και αναδιατάσσονται για να σχηματιστούν τα ζεύγη του εμβρύου. Σε κάποιες περιπτώσεις αυτή η διαίρεση δεν γίνεται σωστά, με αποτέλεσμα τα κύτταρα του μωρού να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, το οποίο προκαλεί το σύνδρομο Down, γνωστό και ως Τρισωμία 21. Αυτή είναι η συνηθέστερη περίπτωση εμφάνισης του συνδρόμου.
Οι τρεις μορφές του συνδρόμου
– Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
– Μετάθεση: Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
– Μωσαϊσμός: Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.
Σύνδρομο Down και μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας
Το σύνδρομο Down δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισής του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία. Παρόλο που οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1.500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται στις 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.
Προγεννητικός Έλεγχος
Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται σήμερα εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα υποδείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Εξετάσεις διερεύνησης:
– Εξέταση αίματος της μητέρας μεταξύ της 10ης και της 18ης εβδομάδας κύησης.
– Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας, όπου μετράται η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου.
Διαγνωστικές εξετάσεις:
– Δειγματοληψία της χοριακής λάχνης που εκτελείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της κύησης, όπου από τον πλακούντα λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού.
– Αμνιοπαρακέντηση, από την 16η εβδομάδα της κύησης, όπου με εισαγωγή βελόνας στη μήτρα λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.
Οι δύο παραπάνω διαγνωστικές διαδικασίες ενέχουν έναν μικρό κίνδυνο αποβολής.
